家族遺傳史

典型的臨床表現(xiàn)：

1. 自幼起病

2. 慢性進行性貧血，面色蒼白，黃疸3. 肝脾腫大，腹部膨隆

4. 地中海貧血面容 ：顴骨隆起，眼距增寬，鼻梁低平

5. 體格發(fā)育落后，智力發(fā)育遲滯

? 初篩：血常規(guī)，平均紅細胞的體積MCV低于82，和/或者平均紅細胞血紅蛋白含量MCH低于27。

? 地貧復篩 ：血紅蛋白電泳（正常2.5-3.5%）HBA2小于2.5%，是下降；如果HBA2大于3.5%，是升高。

? 如HBA2 小于2.5%，患者可能有α地貧基因缺乏，患有α地中海貧血。如果 HBA2 大于3.5%，患者可能有β地中海貧血，或者是α合并β地中海貧血。

 產前診斷的重要性

      重型α地貧兒在出生前或者出生后，會迅速的死亡。β重型地貧兒會出現(xiàn)貧血嚴重的癥狀，如無治療機會很多在未成年前就夭折。對家庭和社會影響非常大。這兩種重型地貧我們都沒有特殊的治療方法，關鍵是預防，因此產前檢查和產前診斷是非常重要的。 

產前診斷方式

對胎兒地中海貧血診斷的最佳方式為對培養(yǎng)羊水細胞或絨毛進行DNA分析，即10-12周取絨毛活檢或15周后羊膜腔穿刺采集羊水細胞進行DNA檢測。

 哪些人需要產前診斷？

     如果一方是α，另外一方是β，對于這樣的情況，他們的后代是不會產生重型地貧的。只有雙方是同樣的α地貧或者同樣的β地貧的情況下，他們的后代才有可能產生重型地貧的可能。

     地中海貧血是最大的一種單基因的遺傳病，這種遺傳病盡管沒有好的治療方法，但是如果我們通過適當?shù)拇胧┤ヮA防和干預的話，是可以大大減少這種疾病的發(fā)病率的。這對于我們國家降低出生缺陷、提高人口素質有很大的幫助，對于家庭和社會意義重大。

那么孕期的夫婦要如何進行地中海貧血的篩查與診斷呢？